Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, ALS hastalığının belirtileri, risk faktörleri ve güncel tedavi yaklaşımları hakkında önemli bilgiler paylaştı.
ALS Hastalığı Nedir?
Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke’nin değerlendirmeleri şöyle:
“ALS, beyinden kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar görmesi sonucu gelişen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Motor sinir hücrelerindeki kayıp nedeniyle kaslar yeterli uyarıyı alamaz ve zamanla güçsüzleşir. Bu durum günlük yaşam aktivitelerinde belirgin zorluklara yol açar. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenlerin de ALS gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir.
ALS Belirtileri Hastadan Hastaya Değişebiliyor
ALS’nin başlangıç belirtileri, kişiden kişiye farklılık gösterebilmektedir. Hastalık çoğu zaman kol veya bacaklarda ortaya çıkan güçsüzlük ile başlar. Günlük yaşamda kalem tutma, düğme ilikleme, bardak taşıma veya yürüme gibi basit aktivitelerde zorlanma görülebilir.
Konuşma ve Yutma Güçlüğüne Dikkat!
Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seğirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür.
Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, barsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.”
ALS’nin Farklı Klinik Tipleri Bulunuyor
Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, ALS’nin klinik başlangıç bölgesine göre farklı alt gruplara ayrıldığını belirterek bunları şöyle sıraladı:
Klasik bulber başlangıçlı form: Konuşma bozukluğu, akabinde yutma bozukluğu sonrasında uzuvlara yayılım görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
Psödobulber palsi: Bulber bulguların egemen olduğu semptomlar yavaş yavaş ekstremitelere yayılır. Üst motor nöron bulguları hakimdir
Progresif bulber palsi: Egemen bulber bulgular ile başlayıp ekstremitelere yayılarak ilerler. Alt motor nöron bulguları hakimdir.
Klasik servikal başlangıçlı form: Tipik olarak, ellerde güçsüzlük, akabinde bulber ve lomber bölgelere yayılım gösteren formdur. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
Klasik lomber başlangıçlı form: Bu formda tipik olarak, servikal ve bulber bölgelere yayılan güçsüzlükle giden düşük ayak görülür. Üst ve alt motor nöron bulgularının her ikisi de hakimdir.
100 Binde 2-6 Oranında Görülüyor
Hastalıık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilmektedir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100 binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her 100 bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı tahmin edilmektedir.
ALS’de Risk Faktörleri Nelerdir?
ALS’de risk faktörlerine ilişkin bilgi veren Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, şu bilgileri verdi:
“Tüm ALS hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara, enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel etmenler ALS nedenleri arasında sayılmaktadır.
ALS Tanısı Nasıl Konulur?
ALS tanısı, nörolojik muayene ve ayrıntılı değerlendirme sonucunda konulur. Tanı sürecinde elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), kan ve idrar testleri ile gerektiğinde beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemelerinden yararlanılıyor. Erken dönemde tanı konulması, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin korunması açısından büyük önem taşıyor.
ALS Tedavisinde Amaç: Hastalığın İlerlemesini Yavaşlatmaktır
ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olmaktadır. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.”
Hastalığın İlerleme Hızını Azaltmaya Yönelik Etkili Tedavi Seçenekleri Bulunuyor
Günümüzde ALS’yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmadığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Meltem Can İke, ancak hastalığın ilerleme hızını azaltmaya yönelik etkili tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunu söyledi. Can İke, sözlerini şöyle tamamladı:
“Gutamat salınımı engelleyen Riluzol’ün, serbest radikalleri temizleyerek ve lipid peroksidasyonunu önleyerek oksidatif stresi azaltan Edaravon’un ve ALS’de hastalık gidişini modifiye ettiği gösterilen ve FDA onayı alan Sodyum Fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asitin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte, gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir.
Rehabilitasyon ve Psikolojik Destek Büyük Önem Taşıyor
ALS tedavisinde yalnızca ilaç kullanımı yeterli değildir. Solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi uygulamaları, konuşma ve yutma terapileri ile psikolojik destek programlarının hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynamaktadır. Erken tanı, düzenli takip ve multidisipliner tedavi yaklaşımı sayesinde ALS hastalarının daha uzun süre bağımsız ve aktif bir yaşam sürdürebilmeleri mümkün olabilmektedir.”
